而且，由于罕见病患者群体较少、药物研发难度大、研发成本回收难等原因，造成罕见病药物定价高昂，2017年被评为全球五种最贵的药物全部是罕见病药，且罕见病患者常常需要终生服药，这使得罕见病患者因病致残、因病致贫现象十分普遍。

为改善这些情况，我国在罕见病领域也作出了许多努力。

2019年2月，我国成立了全国罕见病诊疗协作网，用于开展病例信息直报工作，该平台涵盖了324家医院，希望通过区域协作和远程支持，提高罕见病综合诊疗能力。

2020年12月，国务院关税税则委员会发布公告，自2021年1月1日起，对第二批抗癌药和罕见病药品原料、特殊患儿所需食品等实行零关税。这将有效降低罕见病药物研发及生产成本，推动国内罕见病相关制药业发展，拓宽国内市场，从根本上减轻患者经济负担。

在国家医疗保障局、人力资源和社会保障部印发的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》中，2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，加之此前医保目录已覆盖的40余品类罕见病药物，目前纳入医保目录的药物已达62品类。

（图源：参考文献[5]）

如何预防罕见病？

由于80%的罕见病都是遗传疾病，因此孕前检查、遗传学检查及新生儿筛检对于预防罕见病就显得尤为重要。

孕前

男女双方结婚或怀孕前的健康检查。

孕中

针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。

新生儿筛查

新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检，一些罕见病如能早期发现并干预，可避免造成患者身心障碍或发展迟缓等后果。

总之，尽管罕见病发病率很低，但由于我国人口基数大，罕见病已成为涉及社会、经济及伦理等方面的重要公共卫生问题，因此，罕见病并不“罕见”，这个群体也不是“小众”群体，他们需要社会各界更多的关注和支持，需要相关部门机构做出更多的努力和研究。

希望在未来，越来越多的罕见病患者可以在有效的治疗下，获得健康、灿烂的人生。

参考文献：

[1]闵俊. 《第一批罕见病目录》正式发布[J]. 中华医学信息导报,2018(11).

[2]李定国,王琳,许小幸. 从临床流行病学角度思考中国罕见病定义修订[J]. 临床儿科杂志,2021(8). DOI:10.3969/

[3]朱楚玉,孙维阳,常峰,等. 我国罕见病药品价格水平和可负担性研究[J]. 中国药房,2021(8). DOI:10.6039/

[4]王雪,赵聪,许淑红,等. 我国罕见病用药可及性现状分析[J]. 中国临床药理学杂志,2021(8). DOI:10./

[5]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展(2020—2021)[J]. 协和医学杂志,2022(1). DOI:10./

[6]邹明明,赵明杰. 罕见病防治相关伦理问题探究[J]. 医学与哲学,2021(4). DOI:10./

文章来源：《药物流行病学杂志》 网址: http://www.ywlxbxzz.cn/zonghexinwen/2022/0301/985.html